Disceratose congênita: relato de caso e revisão da literatura

Anais Brasileiros de Dermatologia

Sílvia Pimenta De Carvalho¹  Cláudia Márcia De Resende Silva¹  Bernardo Gontijo¹  Luciana Baptista Pereira¹  Everton Siviero Do Vale¹ 

[1] ,Universidade Federal de Minas Gerais

关键词: disceratose congênita;    doenças da unha;    hiperpigmentação;    leucoplasia bucal;    pigmentação da pele;    dyskeratosis congenita;    nail diseases;    hyperpigmentation;    leukoplakia;    oral;    skin pigmentation;   

DOI  :  10.1590/S0365-05962003000500007

来源: SciELO

【 摘 要 】

A disceratose congênita é doença hereditária rara, caracterizada pela tríade de pigmentação reticulada da pele, distrofia ungueal e leucoceratose em mucosas. Alterações dentárias, gastrintestinais, geniturinárias, neurológicas, oftalmológicas, pulmonares e esqueléticas associadas têm sido relatadas. A falência medular é a principal causa de morte precoce e também é descrita predisposição para doenças malignas. Afeta principalmente homens, e reconhecem-se formas recessivas ligadas ao X, autossômicas dominantes e recessivas. Relata-se o caso de uma criança do sexo masculino, que apresentava a tríade clássica das lesões sem antecedentes familiares. Faz-se revisão da literatura com o objetivo de enfatizar a necessidade do acompanhamento médico multidisciplinar, de modo a permitir diagnóstico precoce das possíveis complicações.

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