Polimorfismos genéticos e endometriose: a contribuição dos genes que regulam a função vascular e o remodelamento de tecidos

Revista da Associação Médica Brasileira

Alessandra Bernadete Trovó De Marqui¹ 

[1] ,Universidade Federal do Triângulo MineiroUberaba MG ,Brasil

关键词: Endometriose;    polimorfismos genéticos;    fator de crescimento endotelial vascular;    metaloproteinases da matriz;    inativadores de plasminogênio;    peptidil dipeptidase A;    Endometriosis;    genetic polymorphisms;    vascular endothelial growth factor;    matrix metalloproteinases;    plasminogen activator inhibitors;    peptidyl dipeptidase A;   

DOI  :  10.1590/S0104-42302012000500022

来源: SciELO

【 摘 要 】

A endometriose é uma doença ginecológica benigna caracterizada pela presença e crescimento de células endometriais fora do útero. Fatores genéticos, endócrinos, imunológicos e ambientais têm sido sugeridos em sua patogênese. Um grande número de estudos tem relacionado polimorfismos genéticos como um fator que contribui para o desenvolvimento da endometriose. Nesta revisão, apresentamos uma descrição detalhada da contribuição de polimorfismos genéticos nos genes que regulam a função vascular e o remodelamento do tecido em endometriose (AHSG, EGFR, EGF, VEGF, endostatina, PAI-1, ACE e MMPs). Alguns polimorfismos dos genes VEGF (-460 C/T, +405 G/C, +936 C/T), PAI, MMP-1, 2 e 3 foram amplamente estudados, enquanto outros dos genes AHSG, EGF, endostatina e VEGF (-1154 G/A, -2578 A/C), não. Nesse último caso, estudos adicionais tornam-se necessários para confirmar os achados encontrados pelos poucos trabalhos que analisaram esses polimorfismos de único nucleotídeo (SNP). Além disso, os estudos que encontraram associação positiva ou negativa do SNP com endometriose enfatizam a importância de estudos com grande número de casos-controles para confirmar os achados por eles publicados. A análise por haplótipo foi realizada apenas para os genes VEGF (-460, +405, -1154 e -2578), ACE (-240/2350) e MMP-1, 2, 3 e 9, e, na maioria deles, não houve associação com endometriose. Dos oito trabalhos que analisaram haplótipos do gene VEGF, cinco deles não os associaram à endometriose. Os haplótipos dos genes ACE e MMP-2 não foram associados à endometriose, enquanto aqueles dos genes MMP-1, 3 e 9 foram relacionados a risco elevado da doença.

【 授权许可】

CC BY-NC   
 All the contents of this journal, except where otherwise noted, is licensed under a Creative Commons Attribution License