Espectro óculo-aurículo-vertebral e malformações cardíacas

Revista da Associação Médica Brasileira

Rafael Fabiano Machado Rosa²  Lisiane Dall'agnol¹  Paulo Ricardo Gazzola Zen²  Vera Lúcia Berenstein Pereira¹  Carla Graziadio¹  Giorgio Adriano Paskulin² 

[1] ,Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre Programa de Pós-Graduação em Patologia

关键词: Síndrome de Goldenhar;    Assimetria facial;    Cardiopatias congênitas;    Goldenhar Syndrome;    Facial Asymmetry;    Congenital Heart Defects;   

DOI  :  10.1590/S0104-42302010000100018

来源: SciELO

【 摘 要 】

OBJETIVO: Verificar a frequência e tipos de cardiopatias congênitas em uma amostra de pacientes portadores de espectro óculo-aurículo-vertebral (EOAV), tentando correlacionar a presença desta malformação com suas demais características clínicas e evolução. MÉTODOS: A amostra foi composta por 33 indivíduos, todos atendidos em um mesmo centro, no período de janeiro de 1975 a dezembro de 2007. Vinte e dois deles eram do sexo masculino e 11 do feminino e suas idades variaram de 1 dia a 17 anos. Todos apresentavam avaliação cariotípica normal por bandas GTG. Realizou-se uma coleta de dados referentes à sua história clínica, exame físico e resultado de avaliações complementares. RESULTADOS: Anormalidades cardíacas foram observadas em 13 pacientes (39,4%). Dessas, cinco (38,5%) eram do tipo conotruncal, sendo o principal defeito a tetralogia de Fallot (n=2). Malformações não usuais identificadas incluíram o cor triatriatum e a dupla via de entrada de ventrículo esquerdo. Diferenças significativas entre as características clínicas do grupo com e sem cardiopatia foram verificadas somente em relação à idade na primeira avaliação, que foi mais baixa naqueles com malformações cardíacas. Cinco indivíduos foram a óbito, quatro deles portadores desses defeitos. CONCLUSÃO: Malformações cardíacas, em especial dos tipos conotruncal e septal, são frequentes entre pacientes com EOAV. A frequência encontrada em nosso estudo foi estatisticamente similar à da maior parte dos trabalhos descritos na literatura, que oscila de 18% a 58%. As cardiopatias congênitas também representam a principal causa de óbito desses indivíduos. Portanto, uma avaliação cardiológica, especialmente precoce, deveria ser sempre realizada nesses pacientes.

【 授权许可】

CC BY-NC   
 All the contents of this journal, except where otherwise noted, is licensed under a Creative Commons Attribution License