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Revista da Associação Médica Brasileira
Puberdade e crescimento em crianças e adolescentes com neurofibromatose tipo 1
Ana Carolina De Sá Viana1  Raphael Del Roio Liberatore Junior1  Eny Maria Goloni Bertollo1 
关键词: Neurofibromatose tipo 1;    Puberdade;    Baixa estatura;    Crescimento;    Neurofibromatosis type 1;    Short stature;    Puberty;    Growth;   
DOI  :  10.1590/S0104-42302004000200032
来源: SciELO
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【 摘 要 】

OBJETIVO: Este estudo avalia parâmetros antropométricos e de desenvolvimento puberal em crianças e adolescentes com neurofibromatose tipo 1 (NF-1) de ocorrência esporádica e familial. MÉTODOS: O estudo envolveu 23 pacientes (15 meninos, oito meninas) com NF-1 esporádica (n=12) e familial (sete mães e quatro pais afetados), com idade média de 12 anos (variação 5-20 anos). Todos os pacientes responderam inicialmente a um questionário padrão contendo dados pessoais e familiares e, em seguida, foram submetidos a um exame físico sistematizado, com coleta de dados antropométricos, avaliação dermatológica e do estágio puberal de Tanner. RESULTADOS: Foi detectado um caso de baixa estatura em um paciente de 17 anos medindo 148,5cm, com Score Z de -4,16 e estando o mesmo fora do canal familiar. Três pacientes do sexo masculino possuíam perímetro cefálico acima de +2DP da média para a idade. Não foi encontrado nenhum caso de puberdade precoce ou atrasada. CONCLUSÕES: Na casuística estudada, não foram encontradas alterações significativas em relação ao desenvolvimento estatural e puberal.

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