Porfiria aguda intermitente, um importante e raro diagnóstico diferencial de abdômen agudo: relato de caso e revisão da literatura

Revista Brasileira de Terapia Intensiva

Fernando Rogério Lara Ferreira¹  Carlos Augusto De Almeida Silva¹  Samantha Xena Da Costa¹ 

[1] ,Universidade do Estado do AmazonasManaus AM ,Brasil

关键词: Porfirias;    Porfirias hepáticas;    Porfiria aguda intermitente;    Abdômen agudo;    Diagnóstico diferencial;    Relatos de casos;    Porphyria;    Liver porphyria;    Intermittent acute porphyria;    Acute abdomen;    Differential diagnosis;    Case reports;   

DOI  :  10.1590/S0103-507X2011000400018

来源: SciELO

【 摘 要 】

As porfirias são distúrbios metabólicos relacionados à disfunção enzimática da cadeia de biossíntese do heme, componente fundamental para formação de diversas moléculas. Tal defeito ocasiona um acúmulo de precursores (porfirinas) nocivos ao organismo. As porfirias se manifestam de maneira heterogênea através de sintomas neuroviscerais, cutâneos ou ambos, geralmente durante episódio de agudização denominado crise porfírica após a exposição a algum fator precipitante. No presente artigo é relatado caso de crise porfírica inicialmente diagnosticado como abdômen agudo e tratado com laparotomia exploradora inconclusiva, seguido de revisão de literatura. Durante o pós operatório o quadro evoluiu com sinais neurológicos de tetraparesia, tetraplegia e desconforto respiratório que sugeriam o diagnóstico de síndrome de Guillain-Barré, hipótese afastada após análise do líquor que não mostrou dissociação albumino-citológica. Admitida em unidade de terapia intensiva, dado o quadro neurológico e a necessidade de suporte ventilatório, apresentou colúria e crises convulsivas sendo feita a hipótese de crise porfírica, confirmada com a dosagem de porfirinas na urina de 24 horas. Iniciado o tratamento de suporte, porém, sem o uso de derivados do heme devido a indisponibilidade, a paciente evoluiu com infecção hospitalar, disfunção orgânica e óbito. A porfiria deve ser levada em consideração nos casos agudos de dor abdominal de causa desconhecida, associada a sinais neurológicos como paresias, distúrbios hidroeletrolíticos e psiquiátricos, especialmente em pacientes com presença de fatores precipitantes, história de crises recorrentes e história familiar positiva para porfiria.

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