Evento com aparente risco de morte recorrente como manifestação inicial de síndrome miastênica congênita

Revista Paulista de Pediatria

Mariana Tresoldi Das N. Romaneli²  Carla Cristina T. De S. Castro²  Andrea De Melo A. Fraga²  Elizete Aparecida Lomazi¹  Anamarli Nucci¹  Antonia Teresinha Tresoldi² 

[1] ,UnicampCampinas SP ,Brasil

关键词: evento com aparente risco de vida infantil;    miastenia gravis;    hipotonia muscular;    apneia;    lactente;    infantile apparent life-threatening event;    myasthenia gravis;    muscle hypotonia;    apnea;    infant;    evento con aparente riesgo de vida infantil;    miastenia gravis;    hipotonía muscular;    apnea;    lactante;   

DOI  :  10.1590/S0103-05822013000100019

来源: SciELO

【 摘 要 】

OBJETIVO: Alertar os pediatras sobre a necessidade de investigar criteriosamente a etiologia de eventos com aparente risco de morte recorrente. Não foram encontrados relatos associando tais eventos à miastenia congênita. DESCRIÇÃO DO CASO: Lactente de sete meses apresentando história de eventos com aparente risco de morte recorrente foi internado para investigação. Durante a internação, apresentou cianose e dispneia progressiva, com necessidade de ventilação mecânica por três dias. Após a melhora clínica, e tendo sido descartadas as hipóteses de doença do refluxo gastroesofágico e aspiração pulmonar como desencadeantes, notou-se ptose palpebral bilateral, hipotonia apendicular e choro fraco, que conduziram à suspeita clínica de miastenia congênita. Após confirmação do diagnóstico, foi mantido tratamento ambulatorial com piridostigmina, com recuperação nutricional e neurológica, sem novos eventos com aparente risco de morte nos três anos seguintes. COMENTÁRIOS: A investigação minuciosa das causas de eventos com aparente risco de morte pode levar a diagnósticos menos frequentes que exigem tratamento específico, como a miastenia congênita.

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