Múltiplas hiperintensidades no sistema nervoso central em uma criança com neurofibromatose do tipo 1

Revista Paulista de Pediatria

Carla Graziadio²  Marina Boff Lorenzen¹  Felipe Nora De Moraes¹  Rafael Fabiano M Rosa¹  Paulo Ricardo G Zen²  Sérgio Fernando Raupp¹  Giorgio Adriano Paskulin² 

[1],Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre

关键词: neurofibromatose 1;    manchas café-com-leite;    sistema nervoso central;    imagem por ressonância magnética;    hamartoma;    neurofibromatosis 1;    cafe-au-lait spots;    central nervous system;    magnetic resonance imaging;    hamartoma;   

DOI  :  10.1590/S0103-05822011000400035

来源: SciELO

【 摘 要 】

OBJETIVO: Relatar o caso de uma criança com neurofibromatose do tipo 1, apresentando o achado ocasional de múltiplas hiperintensidades e de lesão hamartomatosa pré-quiasmática no sistema nervoso central. DESCRIÇÃO DO CASO: Menino de tez escura de quatro anos, cujo pai apresentava manchas café-com-leite e história de cirurgia de tumor de ouvido. A criança evoluiu com um adequado desenvolvimento neuropsicomotor, sem crises convulsivas ou déficit de aprendizagem. Ao exame físico, possuía múltiplas manchas café-com-leite e efélides. A avaliação pela ressonância nuclear magnética de encéfalo evidenciou múltiplas imagens nodulares hiperintensas em T2 e Flair, com isossinal em T1, localizadas na substância branca dos hemisférios cerebrais, cerebelo e tronco cerebral. Apresentava ainda lesão hamartomatosa pré-quiasmática. A avaliação eletroencefalográfica e o exame neurológico eram normais. COMENTÁRIOS: As imagens hiperintensas verificadas na ressonância nuclear magnética correspondem aos chamados unidentified bright objects (UBOs), observados em de 60 a 70% das crianças com neurofibromatose do tipo 1, sendo raros em adultos. Sua etiologia e significado clínico ainda não são claros. Alguns estudos os têm associado à disfunção cognitiva, déficit neurológico e risco de malignização. Hamartomas localizados próximos ao quiasma óptico são incomuns, mas podem se relacionar à puberdade precoce. A avaliação do sistema nervoso central de crianças assintomáticas com neurofibromatose do tipo 1 é discutível. Contudo, nos casos em que UBOs sejam identificados, é importante considerar seu seguimento radiológico, especialmente diante de lesões múltiplas ou atípicas.

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