Doença de Wilson em crianças e adolescentes: diagnóstico e tratamento

Revista Paulista de Pediatria

Stephania De Andrade Sócio¹  Alexandre Rodrigues Ferreira²  Eleonora Druve T. Fagundes²  Mariza Leitão V. Roquete²  Júlio Rocha Pimenta¹  Lilian De Faria Campos¹  Francisco José Penna² 

[1] ,UFMG Faculdade de Medicina Departamento de PediatriaBelo Horizonte MG ,Brasil

关键词: doença de Wilson;    degeneração hepatolenticular;    criança;    insuficiência hepática;    Wilson's disease;    hepatolenticular degeneration;    child;    hepatic insufficiency;   

DOI  :  10.1590/S0103-05822010000200002

来源: SciELO

【 摘 要 】

OBJETIVO: Descrever as formas de apresentação, as alterações laboratoriais ao diagnóstico e o tratamento de crianças e adolescentes com doença de Wilson. MÉTODOS: Estudo descritivo e retrospectivo de 17 crianças e adolescentes com doença de Wilson atendidos no Ambulatório de Hepatologia Pediátrica do Hospital das Clínicas da Universidade Federal de Minas Gerais no período de 1985 a 2008. Os dados foram coletados dos prontuários e durante as consultas ambulatoriais. RESULTADOS: A idade ao diagnóstico variou de 2,8 a 15,1 anos, com média de 8,8±0,9 anos. A forma de apresentação predominante foi hepática (53%), seguida por assintomáticos provenientes de triagem familiar. O anel de Kayser-Fleischer foi encontrado em 41% dos pacientes. A ceruloplasmina encontrava-se alterada em 15/17 pacientes e o cobre urinário variou de 24 a 1000mcg/24h (mediana: 184mcg/24h). O tratamento instituído foi a D-penicilamina. Observaram-se efeitos colaterais em cinco crianças, sem necessidade de interrupção ou troca da medicação. As respostas clínica e laboratorial, com níveis normais de aminotransferases, foram evidenciadas em 14 pacientes após mediana de 10,7 meses de tratamento. Três crianças morreram (uma por hepatite fulminante e duas com complicações da insuficiência hepática grave), apesar do tratamento. CONCLUSÕES: A doença de Wilson é rara na faixa etária pediátrica. A forma de apresentação predominante é a hepática. Seu diagnóstico se baseia principalmente em dosagem de ceruloplasmina baixa, cobre livre e cobre em urina de 24 horas elevados, mas exige alto grau de suspeição. Apresenta boa resposta e tolerância ao tratamento medicamentoso.

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