Disostose espôndilo-costal associada a defeitos de fechamento do tubo neural

Revista Paulista de Pediatria

Rafael Fabiano M. Rosa²  Paulo Ricardo G. Zen¹  Rosana Cardoso M. Rosa¹  Carla Graziadio¹  Giorgio Adriano Paskulin¹ 

[1] ,UFCSPA CHSCPA

关键词: doenças da coluna vertebral;    costelas;    defeitos do tubo neural;    meningocele;    mielomeningocele;    espinha bífida oculta;    spinal diseases;    ribs;    neural tube defects;    meningocele;    meningomyelocele;    spina bifida occulta;   

DOI  :  10.1590/S0103-05822009000300016

来源: SciELO

【 摘 要 】

OBJETIVO: Salientar a relação dos defeitos de fechamento do tubo neural com a disostose espôndilo-costal (DEC) por meio da descrição de três pacientes. DESCRIÇÃO DOS CASOS: Paciente 1: menina branca, 22 meses, nascida com mielomeningocele lombar. Na avaliação, apresentava hipotonia, baixa estatura, dolicocefalia, fendas palpebrais oblíquas para cima, pregas epicânticas e tronco curto com tórax assimétrico. A avaliação radiográfica revelou hemivértebras múltiplas, vértebras em borboleta e fusão e ausência de algumas costelas. Paciente 2: menina branca, 22 meses, com moderado atraso do desenvolvimento neuropsicomotor, baixa estatura, olhos profundos, pregas epicânticas, pescoço e tronco curtos com assimetria do tórax, abdome protruso, hemangioma plano na altura da transição lombossacra e fosseta sacral profunda no dorso. A avaliação radiográfica identificou hemivértebras, fusão incompleta de vértebras e vértebras em borboleta, malformações de costelas e espinha bífida oculta em L5/S1. Paciente 3: menina branca, 9 dias de vida, com fendas palpebrais oblíquas para cima, ponte nasal alargada, orelhas baixo implantadas e rotadas posteriormente, tronco curto, tórax assimétrico e meningocele tóraco-lombar. A avaliação radiográfica evidenciou hemivértebras, malformação e ausência de algumas costelas e agenesia diafragmática à esquerda. A tomografia computadorizada de encéfalo mostrou estenose de aqueduto. COMENTÁRIOS: Vários defeitos de fechamento do tubo neural, de espinha bífida oculta a grandes mielomeningoceles, são observados em pacientes com DEC, indicando que tais pacientes devem ser cuidadosamente avaliados quanto à possível presença desses defeitos.

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