Influência genética sobre a doença de Alzheimer de início precoce

Archives of Clinical Psychiatry (São Paulo)

Juliana Faggion Lucatelli²  Alessandra Chiele Barros²  Sharbel Weidner Maluf¹  Fabiana Michelsen De Andrade¹ 

[1],Feevale

关键词: Doença de Alzheimer de início precoce;    apolipoproteína E;    presenilinas 1 e 2;    precursor da proteína amiloide;    proteína TAU;    Early onset Alzheimer's disease;    apolipoprotein E;    presenilins 1 and 2;    amyloid precursor protein;    TAU protein;   

DOI  :  10.1590/S0101-60832009000100004

来源: SciELO

【 摘 要 】

CONTEXTO: A doença de Alzheimer de início precoce (DAIP) representa 5% de todos os casos de doença de Alzheimer e está relacionada a mutações gênicas. OBJETIVO: Apresentar a influência de mutações gênicas na DAIP. MÉTODOS: Revisão da literatura, a partir de 1992, empregando o banco de dados PubMed. RESULTADOS: O alelo E*4 do gene da apolipoproteína E interfere na DAIP. No gene da proteína precursora da amiloide, foram descritas 20 mutações, que causam cerca de 10% a 15% dos casos de DAIP. Mutações no gene das presenilinas 1 e 2 causam 30% a 70% dos casos de DAIP. No gene da PSN1, há 30 mutações de troca de aminoácidos e três inserções/deleções. O gene da PSEN2 apresenta seis mutações de troca de aminácidos. No gene MAPT, apenas uma mutação se relaciona exclusivamente com a DA. CONCLUSÕES: O uso de informações genéticas para a detecção precoce de possíveis pacientes com DAIP ainda é bastante limitado. A heterogeneidade genética é ampla. Algumas mutações descritas nesta revisão foram responsáveis pela doença de Alzheimer em apenas algumas poucas famílias. A aplicação clínica desses métodos no rastreamento de indivíduos em risco para a DAIP ainda exige cautela.

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