Alterações genéticas na doença de Alzheimer

Archives of Clinical Psychiatry (São Paulo)

Cintia Fridman¹  Sheila P. Gregório¹  Emmanuel Dias Neto¹  Élida P. Benquique Ojopi¹ 

[1] ,Universidade de São Paulo Faculdade de Medicina Instituto de Psiquiatria

关键词: Doença de Alzheimer;    APOE;    PSEN1;    PSEN2;    APP;    Alzheimer's disease;    APOE;    PSEN1;    PSEN2;    APP;   

DOI  :  10.1590/S0101-60832004000100004

来源: SciELO

【 摘 要 】

Com o aumento da expectativa de vida, visto hoje em todo o planeta, um maior número de indivíduos alcança uma idade avançada em que a manifestação de doenças neurodegenerativas é mais freqüente. Entre essas, a doença de Alzheimer (DA) é a causa mais freqüente de demência. Os achados mais marcantes na DA, em cérebros de pacientes acometidos pela doença, são as placas senis, os emaranhados neurofibrilares e a extensa perda neuronal. No entanto, existe uma carência generalizada de marcadores biológicos preditivos ou com valor diagnóstico para a DA. Estudos de genética molecular permitiram identificar quatro genes consistentemente associados com o maior risco de desenvolvimento da doença: APP, apoE, PSEN1 e PSEN2. No entanto, inúmeros estudos apontam para papel importante de outros genes, fortalecendo a hipótese de uma doença poligênica e multifatorial. Neste sentido, novas abordagens de estudo têm um futuro promissor, podendo indicar uma vasta população de genes ou alterações moleculares que possam explicar o surgimento da doença, vindo a fornecer as bases para a compreensão da DA e também para o delineamento de novas e mais eficazes abordagens de tratamento ou prevenção da doença.

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