O genoma humano e as perspectivas para o estudo da esquizofrenia

Archives of Clinical Psychiatry (São Paulo)

Elida P. Benquique Ojopi¹  Sheila Passos Gregorio¹  Pedro Edson Moreira Guimarães¹  Cintia Fridman¹  Emmanuel Dias Neto¹ 

[1] ,Universidade de São Paulo Faculdade de Medicina Hospital das Clínicas

关键词: Genoma;    transcriptoma;    neurogênese;    esquizofrenia;    polimorfismos;    Genome;    transcriptome;    neurogenesis;    schizophrenia;    polymorphisms;   

DOI  :  10.1590/S0101-60832004000100003

来源: SciELO

【 摘 要 】

O seqüenciamento de nosso genoma representa um passo essencial no entendimento da biologia humana e no planejamento racional de pesquisas biomédicas. Contudo, é importante notar que o seqüenciamento de um dado genoma é apenas uma parte de um complexo quebra-cabeças. A informação genética deve ser usada como um "mapa", a partir do qual começamos a compreender a base das doenças e a importância da variação genética através da análise da complexidade e do comportamento das regiões reguladoras, genes e proteínas, funções gênicas e sistemas celulares. Apesar dos enormes esforços para identificar genes de susceptibilidade, os resultados de estudos de genética molecular de esquizofrenia até o momento têm sido modestos. O uso apropriado da genômica poderá ajudar imensamente na elucidação das causas da esquizofrenia, permitindo avaliar o papel de novos genes, das variações genéticas, das formas de splicing alternativo, das variações de expressão gênica e de vias metabólicas de interesse. A convergência de dados bioquímicos, de imagem, de neuroanatomia, farmacológicos, clínicos e genéticos permite prever que estamos muito próximos de uma melhor compreensão das bases biológicas da esquizofrenia. A disponibilidade desses avanços terá um enorme impacto na pesquisa desta doença.

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