Síndrome de Hadju-Cheney: alterações renais em um relato de caso

Jornal Brasileiro de Nefrologia

Élida Lívia Rafael Dantas²  Mário Lima Pontes¹  Paula Francinetti Camurça Castelo Branco Fernandes²  Erlane Marques Ribeiro¹  Elizabeth De Francesco Daher¹ 

[1] ,Hospital Universitário Walter Cantídeo

关键词: hipertensão;    insuficiência renal;    nefropatias;    proteinúria;    hypertension;    nephrology;    proteinuria;    renal insufficiency;   

DOI  :  10.5935/0101-2800.20130026

来源: SciELO

【 摘 要 】

A síndrome de Hadju-Cheney é uma doença genética caracterizada por dismorfismos craniofaciais e alterações ósseas responsáveis pelo fenótipo da doença. As alterações renais, como cistos renais corticais, refluxo vesico - ureteral e falência renal, são raramente relatadas, mas são incluídas como apresentações menos comuns. O diagnóstico genético ainda não está disponível e a patogênese é relacionada a mutações no gene NOTCH. Os autores relatam um caso de um homem de 26 anos; porém, com características fenotípicas de um paciente pediátrico. Ele se apresentou com síndrome nefrótica, hipertensão arterial, cistos renais corticais e insuficiência renal aguda requerendo hemodiálise. A biopsia renal evidenciou glomeruloesclerose focal e segmentar e o tratamento para esse paciente foi de suporte com terapia hemodialítica. O diagnóstico da síndrome de Hadju-Cheney foi dado durante investigação do quadro renal.

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