Análise do polimorfismo Fok1 do gene VDR em mulheres inférteis com endometriose

Revista Brasileira de Ginecologia e Obstetrícia

Fábia Lima Vilarino²  Bianca Bianco¹  Denise Maria Christofolini¹  Tatiana Goberstein Lerner¹  Caio Parente Barbosa¹ 

[1] ,Faculdade de Medicina do ABC Centro de Reprodução Humana e Genética Programa de Pós-Graduação (Doutorado)Santo André SP ,Brasil

关键词: Endometriose;    Infertilidade;    Receptores de calcitriol;    Genótipo;    Reação em cadeia da polimerase;    Polimorfismo de fragmento de restrição;    Polimorfismo genético;    Endometriosis;    Infertility;    Receptors;    calcitriol;    Genotype;    Polymerase chain reaction;    Polymorphism;    restriction fragment length;    Polymorphism;    genetic;   

DOI  :  10.1590/S0100-72032011000200002

来源: SciELO

【 摘 要 】

OBJETIVO: avaliar a frequência do polimorfismo Fok1 do gene do receptor da vitamina D (VDR) em mulheres inférteis com endometriose e Grupo Controle, e sua associação com a doença. MÉTODOS: estudo caso-controle que incluiu 147 mulheres inférteis com endometriose e 154 mulheres férteis sem endometriose como Controle. O polimorfismo Fok1 (rs10735810, T2C), que promove uma troca de T/C no éxon 2 do gene VDR, foi identificado por PCR-RFLP (análise de polimorfismos de fragmentos de restrição), que envolve a combinação de amplificação por PCR (reação em cadeia da polimerase) e digestão com endonuclease de restrição. O teste do χ2 foi utilizado para comparar as frequências dos genótipos e alelos entre os grupos. Todos os valores de p foram bicaudais, e o nível de significância considerado foi 0,05 (α<0,05). RESULTADOS: os genótipos TT, TC e CC do polimorfismo FokI do gene VDR apresentaram frequência de 44,2%, 46,9% e 8,9% nas mulheres inférteis com endometriose e 41,6%, 50% e 8,4% no Grupo Controle, e não apresentaram diferença significante quando comparados (p=0,8), mesmo quando as pacientes com endometriose foram subdivididas de acordo com o estadiamento da endometriose (p=0,3 para endometriose mínima e leve e p=0,2 para endometriose moderada e grave). Em relação aos alelos, T e C estavam presentes, respectivamente, em 67,6% e 32,3% das mulheres inférteis com endometriose (p=0,8), em 63,5% e 36,5% das mulheres com endometriose mínima/leve (p=0,5), em 72,5% e 27,5% das mulheres com endometriose moderada/grave (p=0,2), e em 66,6% e 33,4% das mulheres do Grupo Controle. Não foi observada diferença estatística significante na comparação entre nenhum dos grupos e o Grupo Controle. CONCLUSÃO: o estudo mostrou que o polimorfismo Fok1 do gene VDR não confere risco genético associado ao desenvolvimento de endometriose associada à infertilidade na população brasileira.

【 授权许可】

CC BY   
 All the contents of this journal, except where otherwise noted, is licensed under a Creative Commons Attribution License