Diagnóstico pré-natal de displasia camptomélica: relato de caso

Revista Brasileira de Ginecologia e Obstetrícia

Tadeu Coutinho²  Conrado Milani Coutinho¹  Larissa Milani Coutinho¹ 

[1] ,Universidade Federal de Juiz de Fora Faculdade de Medicina Juiz de Fora MG ,Brasil

关键词: Osteocondrodisplasias;    Osteocondrodisplasias;    Doenças do desenvolvimento ósseo;    Anormalidades congênitas;    Anormalidades múltiplas;    Ultra-sonografia pré-natal;    Osteochondrodysplasias;    Osteochondrodysplasias;    Bone diseases;    developmental;    Congenital abnormalities;    Abnormalities;    multiple;    Ultrasonography;    prenatal;   

DOI  :  10.1590/S0100-72032008000500008

来源: SciELO

【 摘 要 】

A displasia camptomélica pertence a um grupo heterogêneo e raro de displasias esqueléticas letais, que se caracterizam pelo desenvolvimento anormal dos ossos e das cartilagens. É causada por uma mutação no gene Sox9 (SRY-like HMG [high-mobility group] BOX 9) do cromossomo 17 e transmitida pela via autossômica dominante. Apresenta como principais características o encurtamento e o encurvamento dos ossos longos, principalmente nos membros inferiores. Também está associada a outras graves malformações esqueléticas e extra-esqueléticas. O estudo do cariótipo pode revelar incompatibilidade entre o genótipo e o fenótipo genital. A maioria dos portadores morre nos períodos fetal e neonatal precoce. A ultra-sonografia é essencial para a elucidação diagnóstica pré-natal.

【 授权许可】

CC BY   
 All the contents of this journal, except where otherwise noted, is licensed under a Creative Commons Attribution License