Fibrodisplasia ossificante progressiva: relato de caso e achados radiográficos

Radiologia Brasileira

Cyrillo Rodrigues De Araújo Júnior²  Tarcísio Nunes Carvalho²  Marlos Augusto Bitencourt Costa²  Leonardo Valadares Lobo²  Cristiano Rezio Fonseca¹  Kim-ir-sen Santos Teixeira² 

[1] ,FMUFG HC Serviço de Diagnóstico por Imagem

关键词: Fibrodisplasia ossificante progressiva;    Miosite ossificante progressiva;    Fisiopatogenia;    Ossificação;    Raios-X;    Fibrodysplasia ossificans progressiva;    Myositis ossificans progressiva;    Pathophysiology;    Ossification;    X-rays;   

DOI  :  10.1590/S0100-39842005000100014

来源: SciELO

【 摘 要 】

A fibrodisplasia ossificante progressiva é uma doença genética rara do tecido conjuntivo, caracterizada por ossificação disseminada em tecidos moles e alterações congênitas das extremidades. Sua transmissão é autossômica dominante, com penetrância completa, mas expressão variável. O início ocorre na infância e o envolvimento progressivo axial e da região proximal dos membros leva a uma conseqüente imobilização e deformação articular. Apresentamos um caso de um paciente de 22 anos de idade, do sexo masculino, com quadro clínico característico de fibrodisplasia ossificante progressiva e discutimos os últimos avanços no diagnóstico e na fisiopatogenia desta entidade.

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