Triagem familiar para o gene HBB*S e detecção de novos casos de traço falciforme em Pernambuco

Revista de Saúde Pública

Flavia Miranda Gomes C Bandeira¹  Magnun Nueldo Nunes Santos¹  Marcos André M Bezerra¹  Yara M Gomes²  Aderson Silva Araujo¹  Maria Cynthia Braga²  Wayner Vieira Souza²  Frederico G C Abath² 

[1] ,Fundação de Hematologia e Hemoterapia de PernambucoRecife PE ,Brasil

关键词: Anemia Falciforme;    Traço Falciforme;    Detecção de Heterozigoto;    Triagem Neonatal;    Triagem Genética;    Estudos Transversais;    Anemia;    Sickle Cell;    Sickle Cell Trait;    Heterozygote Detection;    Neonatal Screening;    Genetic Screening;    Cross-Sectional Studies;   

DOI  :  10.1590/S0034-89102008005000002

来源: SciELO

【 摘 要 】

OBJETIVO: Estimar o incremento no número adicional de afetados com base na prevalência de síndromes falciformes em familiares de casos-índice. MÉTODOS: Estudo transversal em familiares de amostra aleatória dos casos-índice identificados por programa de triagem neonatal em Pernambuco, no período de 2001 a 2005. O modelo de triagem familiar ampliado incluiu 463 membros familiares de 21 casos-índice. Os familiares foram categorizados como: núcleo reduzido (NR -pai, mãe e irmãos); de primeiro grau (N1 - avós, tios e primos de primeiro grau); de segundo grau (N2 - filhos dos primos de primeiro grau); ampliado (NA - NR+N1+N2) e ampliado de primeiro grau (NA1 -NR+N1). A confirmação da presença de HBB*S e detecção de hemoglobinas anormais foram realizadas por meio da High Performance Liquid Chromathgraphy. A associação entre a presença de HBB*S e variáveis foi testada pelo cálculo da razão de prevalência e respectivos IC 95% e a diferença entre médias verificadas pelo teste t de Student, ao nível de significância de 5%. RESULTADOS: A anemia falciforme era desconhecida por 81% dos familiares; o gene HBB*S esteve presente em 114 familiares. Observou-se que 53,3% da população estudada estava na faixa considerada reprodutiva e 80% das pessoas portadoras do gene HBB*S já tinham gerado filhos. A freqüência foi maior no núcleo NR (69%), mas também elevada no N1 (22,8%). O NA1 resultou na detecção de 69 portadores adicionais (aumento de 172%). CONCLUSÕES: Os resultados indicam que a triagem familiar para identificação de portadores de síndrome falciforme deve ser estendida para os familiares até o primeiro grau.

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