Síndrome de Rothmund

Revista Brasileira de Oftalmologia

Thiago Gonçalves Dos Santos Martins¹  Ana Luiza Fontes De Azevedo Costa¹  Thomaz Gonçalves Dos Santos Martins¹ 

关键词: Síndrome de Rothmund-Thomson/complicações;    Baixa visão/etiologia;    Acuidade visual;    Relatos de casos;    Rothmund-Thomson syndrome/complications;    Vision;    low/etiology;    Visual acuity;    Case reports;   

DOI  :  10.5935/0034-7280.20150082

来源: SciELO

【 摘 要 】

RESUMO A síndrome de Rothmund (RTS) é uma rara genodermatose, de herança autossômica recessiva. Sua incidência é desconhecida, com aproximadamente 300 casos descritos na literatura. A síndrome é determinada por eritema facial (poiquilodermia), seu marco diagnóstico, além de alterações esqueléticas, alopecia, catarata juvenil e predisposição a osteossarcoma. Neste relato, descrevemos uma paciente com esta síndrome, que foi referida ao serviço de oftalmologia por baixa visão e hiperemia ocular.

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