Neurofibromatose tipo I

Revista Brasileira de Oftalmologia

Flávia Souza Moraes²  Weika Eulálio De Moura Santos¹  Gustavo Henrique Salomão¹ 

[1] ,Faculdade de Medicina do ABCSanto André SP ,Brasil

关键词: Neurofibromatose tipo I;    Glioma;    Imagem por ressonância magnética;    Relatos de casos;    Neurofibromatosis type 1;    Glioma;    Magnetic resonance imaging;    Case reports;   

DOI  :  10.1590/S0034-72802013000200013

来源: SciELO

【 摘 要 】

A neurofibromatose tipo I é uma doença autossômica dominante cujo diagnóstico presuntivo é feito com base em critérios clínicos. As três principais manifestações: neurofibromas, manchas café com leite e nódulos de Lisch ocorrem em mais de 90% dos pacientes até a puberdade. Relatamos o caso de um paciente jovem com diagnóstico de neurofibromatose tipo I e história familiar positiva para a doença, comentando seus aspectos clínicos e achados nos exames de imagem.

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