Avaliação prospectiva de 11 pacientes brasileiros com mucopolissacaridose II

Jornal de Pediatria

Louise L. C. Pinto²  Ida V. D. Schwartz²  Ana C. S. Puga¹  Taiane A. Vieira¹  Maria Verônica R. Munoz¹  Roberto Giugliani¹ 

[1] ,Universidade Federal do Rio Grande do Sul Departamento de Genética Programa de Pós-Graduação em Genética e Biologia MolecularPorto Alegre RS

关键词: Glicosaminoglicanos;    mucopolissacaridose II;    síndrome de Hunter;    iduronato sulfatase;    Glycosaminoglycans;    mucopolysaccharidosis II;    Hunter syndrome;    idorunate sulfatase;   

DOI  :  10.1590/S0021-75572006000500008

来源: SciELO

【 摘 要 】

OBJETIVO: Avaliar a progressão da mucopolissacaridose II, durante um período de 12 meses, em 11 pacientes brasileiros. MÉTODOS: Onze pacientes brasileiros com mucopolissacaridose II foram avaliados prospectivamente no Serviço de Genética Médica do Hospital de Clínicas de Porto Alegre. As avaliações realizadas na visita inicial e na de 12 meses foram: anamnese, exame físico, ressonância nuclear magnética abdominal, ecocardiograma, teste da caminhada em 6 minutos, audiometria, exames bioquímicos séricos e dosagem uriná- ria de glicosaminoglicanos. RESULTADOS: Os principais achados relativos à comparação entre as duas visitas foram: 1) dois pacientes apresentaram retardo de crescimento; 2) dois pacientes apresentaram variação negativa em relação ao peso; 3) um paciente apresentou variação de obesidade para sobrepeso; 4) três pacientes desenvolveram alargamento do ventrículo esquerdo; destes, dois aumentaram o número de lesões nas valvas cardíacas; 5) não foi encontrada diferença estatística significativa entre a média das distâncias percorridas no teste da caminhada em 6 minutos; 6) houve aumento do volume esplênico; 7) ocorreu aumento dos níveis de gamaglutamiltransferase; 8) não houve alteração dos níveis urinários de glicosaminoglicanos. CONCLUSÕES: De uma maneira geral, a única variável que apresentou, no período estudado, piora com potencial repercussão clínica imediata foram os achados ecocardiográficos. Embora o período de 12 meses seja curto para medir alterações na maioria dos parâmetros comprometidos na mucopolissacaridose II, sua natureza progressiva deve ser levada em conta na avaliação da eficácia dos protocolos de tratamento para essa condição.

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