Síndrome de Johanson-Blizzard: importância do diagnóstico diferencial em pediatria

Jornal de Pediatria

Marta W. Vieira²  Vera L.g.s. Lopes¹  Hiromi Teruya¹  Leonardo Guimarães-lamonato¹  Lucila C.l. Oliveira¹  Clóvis Duarte Costa¹ 

[1] ,Pontifícia Universidade Católica de São Paulo Disciplina de Hereditariedade Médica Sorocaba SP

关键词: anormalidades;    anormalidades craniofaciais;    insuficiência pancreática;    abnormalities;    craniofacial abnormalities;    pancreatic insufficiency;   

DOI  :  10.1590/S0021-75572002000500016

来源: SciELO

【 摘 要 】

Objetivo: colaborar para a divulgação de uma entidade clínica que pode fazer parte do diagnóstico diferencial de vários quadros que acometem essa faixa etária pediátrica. Descrição: descrevemos uma criança brasileira afetada por esta condição e revemos a literatura. Comentários: a síndrome de Johanson Blizzard é uma condição autossômica recessiva, caracterizada por hipoplasia de asa nasal, agenesia de couro cabeludo, deficiência auditiva e insuficiência pancreática exócrina com má absorção. Observando os principais sinais, esta condição clínica deve ser considerada como diagnóstico diferencial em algumas doenças pediátricas. Conclusão: a litotripsia extracorpórea demonstrou ser uma forma eficiente de tratamento de cálculos piélicos, caliciais, ureterais e vesicais em crianças. Cálculos coraliformes não tiveram bons resultados quando tratados por meio de litotripsia extracorpórea. Os resultados deste método foram influenciados pela localização e tamanho dos cálculos.

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