Insuficiências respiratória e renal desencadeadas por miopatia metabólica por acúmulo de lipídios: relato de caso

Arquivos de Neuro-Psiquiatria

Walther De Oliveira Campos Filho²  Edson Nicolini²  Maria Auxiliadora Martins²  Sérgio Zucoloto¹  Aníbal Basile Filho¹ 

[1] ,Universidade de São Paulo Faculdade de Medicina de Ribeirão Preto Hospital das ClínicasRibeirão Preto SP ,Brasil

关键词: metabolismo de lipídeos;    metabolismo do glicogênio;    rabdomiólise;    miopatia metabólica;    deficiência de carnitina palmitil transferase;    lipid metabolism;    glycogen metabolism;    rhabdomyolysis;    myoglobinuria;    metabolic myopathy;    carnitine palmityl transferase deficiency;   

DOI  :  10.1590/S0004-282X2002000400026

来源: SciELO

【 摘 要 】

Relatamos o caso de um paciente de 26 anos que apresentou quadro clínico de rabdomiólise e mioglobinúria associadas a insuficiência renal e respiratória, três dias após o início de infecção de vias aéreas superiores. Os dados clínicos e laboratoriais, eletroneuromiografia e biópsia muscular conduziram ao diagnóstico de miopatia metabólica por deficiência enzimática relacionada ao metabolismo dos ácidos graxos. O paciente evoluiu favoravelmente com a instituição de suporte avançado de vida, incluindo assistência ventilatória e terapia dialítica, adequação dietética e reposição de L-carnitina. Discorremos sobre as diversas miopatias metabólicas, o diagnóstico, o diagnóstico diferencial e o tratamento.

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