Síndrome do X frágil: estudo caso-controle envolvendo pacientes pré e pós-puberais com diagnóstico confirmado por análise molecular

Arquivos de Neuro-Psiquiatria

Raquel Boy²  Patrícia Santana Correia¹  Juan Clinton Llerena¹  Maria Do Carmo Machado-ferreira¹  Márcia Mattos Gonçalves Pimentel¹ 

[1],Universidade do Estado do Rio de Janeiro Departamento de Biologia Celular e Genética Instituto de Biologia Roberto Alcântara Gomes

关键词: síndrome do X frágil;    retardo mental;    FMR-1;    fragile X syndrome;    mental retardation;    FMR-1;   

DOI  :  10.1590/S0004-282X2001000100017

来源: SciELO

【 摘 要 】

A síndrome do X frágil é a causa mais comum de retardo mental herdado; entretanto, é subdiagnosticada na população pediátrica. Objetivamos, neste estudo, determinar as características clínicas pré e pós-puberais mais significativas observadas entre indivíduos que apresentam a mutação no gene FMR-1, e que possam ser utilizadas como método de triagem dos pacientes que devem ser submetidos à análise molecular. A partir de protocolo clínico-laboratorial, foram analisados 104 indivíduos (92 do gênero masculino e 12 do feminino) portadores de retardo mental idiopático. 17 pacientes (14 do gênero masculino) apresentaram a mutação completa. História familiar de retardo mental e contato ocular pobre foram os achados que se mostraram associados, de forma estatisticamente significante (p<0,05), aos pacientes com a síndrome do X frágil em idade pré e pós-puberal. Os pacientes em idade pós-puberal também diferiram dos controles em relação à presença de orelhas grandes, fronte proeminente e macroorquidismo.

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