Doença de Lafora e distúrbios do movimento: relato de dois casos

Arquivos de Neuro-Psiquiatria

Anibal De Quadros¹  Daniel S SÁ¹  Pedro AndrÉ Kowacs²  HÉlio A. Ghizoni Teive²  Lineu Cesar Werneck² 

[1] ,Universidade Federal do Paraná Hospital de Clínicas Departamento de Clínica Médica

关键词: doença de Lafora;    ataxia;    epilepsia;    mioclonia;    Lafora disease;    ataxia;    epilepsy;    myoclonus;   

DOI  :  10.1590/S0004-282X2000000400019

来源: SciELO

【 摘 要 】

Relatamos dois casos de doença de Lafora que apresentaram distúrbios do movimento, ataxia cerebelar, disartria e fenômeno do "susto exagerado", como manifestações clínicas iniciais. Estes sintomas precederam as convulsões, mioclonias e a demência progressiva. O diagnóstico foi confirmado pela identificação de corpos de inclusão, PAS positivo, na biópsia de pele de ambos os casos. Os pacientes relatados apresentam uma progressão lenta da doença, o que é incomum, com longa sobrevida. A doença de Lafora deve sempre ser incluída entre as causas de ataxia lentamente progressiva associada com epilepsia.

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