Arquivos de Neuro-Psiquiatria | |
Doença de Lafora e distúrbios do movimento: relato de dois casos | |
Anibal De Quadros1  Daniel S SÁ1  Pedro AndrÉ Kowacs2  HÉlio A. Ghizoni Teive2  Lineu Cesar Werneck2  | |
[1] ,Universidade Federal do Paraná Hospital de Clínicas Departamento de Clínica Médica | |
关键词: doença de Lafora; ataxia; epilepsia; mioclonia; Lafora disease; ataxia; epilepsy; myoclonus; | |
DOI : 10.1590/S0004-282X2000000400019 | |
来源: SciELO | |
【 摘 要 】
Relatamos dois casos de doença de Lafora que apresentaram distúrbios do movimento, ataxia cerebelar, disartria e fenômeno do "susto exagerado", como manifestações clínicas iniciais. Estes sintomas precederam as convulsões, mioclonias e a demência progressiva. O diagnóstico foi confirmado pela identificação de corpos de inclusão, PAS positivo, na biópsia de pele de ambos os casos. Os pacientes relatados apresentam uma progressão lenta da doença, o que é incomum, com longa sobrevida. A doença de Lafora deve sempre ser incluída entre as causas de ataxia lentamente progressiva associada com epilepsia.
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