Diagnóstico genético e clínico do autismo infantil

Arquivos de Neuro-Psiquiatria

Maria Ione Ferreira Da Costa²  Henrique Gil Da Silva Nunesmaia¹ 

[1] ,Estado do Rio Grande do Norte Secretaria de Saúde Centro de Reabilitação InfantilNatal RN

关键词: autismo infantil;    deficiência mental;    distúrbios neuropsiquiátricos;    infantile austim;    mental retardation;    neuropsychiatric disorders;   

DOI  :  10.1590/S0004-282X1998000100004

来源: SciELO

【 摘 要 】

Os principais objetivos deste estudo foram caracterizar variáveis selecionadas para um melhor entendimento e diagnóstico do autismo infantil, tais como: achados clínicos e de imagem, critérios diagnósticos, frequência de distúrbios neuropsiquiátricos nos familiares dos propósitos, recorrência familiar e a ocorrência de consanguinidade entre os pais dos propósitos e entre outros casais da família. A amostra foi constituída de 36 propósitos, de ambos os sexos e na faixa etária de 1 a 20 anos, pertencentes a 35 famílias distintas, todos com diagnóstico clínico de autismo infantil. Os resultados foram os seguintes: a deficiência mental foi observada clinicamente em todos os pacientes da amostra e convulsão em 27,8%; distúrbios neuropsiquiátricos foram referidos em pelo menos um familiar dos propósitos (97,14 % das famílias), autismo recorrente em 11,42 % e consanguinidade nos pais (11,42 %), avós e bisavós (2,86 %); achados anormais de tomografia computadorizada de crânio foram verificados em três propósitos. O conjunto destes resultados reforça a sugestão do modelo de herança multifatorial com limiar diferencial para sexo no autismo infantil. A avaliação clínica de todo caso de autismo infantil deverá contemplar sempre os aspectos neurológicos, psiquiátricos e genéticos.

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