Caracterização de miopatias mitocondriais através da avaliação das atividades enzimáticas envolvidas no metabolismo energético

Arquivos de Neuro-Psiquiatria

Fábio Cesar Pedroso²  Annibal P. Campello²  Lineu Cesar Werneck¹  Maria Lúcia W. Klüppel² 

[1] ,Universidade Federal do Paraná Departamento de Bioquímica

关键词: mitocôndria;    músculo esquelético humano;    miopatia mitocondrial;    NADH desidiogenase;    NADH citocromo e redutase;    succinato desidrogenase;    succinato citocromo e redutase;    citocromo e oxidase;    citrato sintase;    mitochondria human skeletal muscle;    mitochondrial myopathy;    NADH cytochrome e reductase;    NADH dehydrogenase;    succinate dehydrogenase;    succinate cytochrome e reductase;    cytochrome c oxidase citrate synthase;   

DOI  :  10.1590/S0004-282X1997000200013

来源: SciELO

【 摘 要 】

Foi determinada a atividade das enzimas NADH desidiogenase, NADH citocromo e redutase, succinato desidiogenase, succinato citocromo e redutase, citocromo e oxidase e citrato sintase em mitocôndrias de músculo esquelético humano normal e doente (suspeito de miopatia mitocondrial). O grupo controle foi constituído de 13 indivíduos normais e que não faziam uso contínuo de fárrnacos. O grupo doente era constituído de 10 pacientes cujo diagnóstico anatomopatológico indicava suspeita de miopatia mitocondrial. Observou-se redução na atividade das enzimas em todos os pacientes: 7 com anormalidades em todas as enzimas ensaiadas; 2 com deficiências em todas as enzimas exceto na citocromo e oxidase; e 1 paciente com disfunção apenas na atividade da succinato desidiogenase e succinato citocromo e redutase. Este perfil possibilitou caracterizar múltiplas deficiências ou deficiência combinada da cadeia respiratória, além da disfunção na citrato sintase em 9 pacientes. Um dos casos constituiu exceção, sendo a deficiência enzimática restrita ao complexo II. Foi possível concluir que a metodologia usada é adequada e facilmente aplicável aos objetivos clínicos. Os resultados obtidos possibilitam a caracterização dos complexos enzimáticos mitocondriais deficientes, mostrando que tais enfermidades são originadas de disfunção no metabolismo energético.

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