Arquivos de Neuro-Psiquiatria | |
Caracterização de miopatias mitocondriais através da avaliação das atividades enzimáticas envolvidas no metabolismo energético | |
Fábio Cesar Pedroso2  Annibal P. Campello2  Lineu Cesar Werneck1  Maria Lúcia W. Klüppel2  | |
[1] ,Universidade Federal do Paraná Departamento de Bioquímica | |
关键词: mitocôndria; músculo esquelético humano; miopatia mitocondrial; NADH desidiogenase; NADH citocromo e redutase; succinato desidrogenase; succinato citocromo e redutase; citocromo e oxidase; citrato sintase; mitochondria human skeletal muscle; mitochondrial myopathy; NADH cytochrome e reductase; NADH dehydrogenase; succinate dehydrogenase; succinate cytochrome e reductase; cytochrome c oxidase citrate synthase; | |
DOI : 10.1590/S0004-282X1997000200013 | |
来源: SciELO | |
【 摘 要 】
Foi determinada a atividade das enzimas NADH desidiogenase, NADH citocromo e redutase, succinato desidiogenase, succinato citocromo e redutase, citocromo e oxidase e citrato sintase em mitocôndrias de músculo esquelético humano normal e doente (suspeito de miopatia mitocondrial). O grupo controle foi constituído de 13 indivíduos normais e que não faziam uso contínuo de fárrnacos. O grupo doente era constituído de 10 pacientes cujo diagnóstico anatomopatológico indicava suspeita de miopatia mitocondrial. Observou-se redução na atividade das enzimas em todos os pacientes: 7 com anormalidades em todas as enzimas ensaiadas; 2 com deficiências em todas as enzimas exceto na citocromo e oxidase; e 1 paciente com disfunção apenas na atividade da succinato desidiogenase e succinato citocromo e redutase. Este perfil possibilitou caracterizar múltiplas deficiências ou deficiência combinada da cadeia respiratória, além da disfunção na citrato sintase em 9 pacientes. Um dos casos constituiu exceção, sendo a deficiência enzimática restrita ao complexo II. Foi possível concluir que a metodologia usada é adequada e facilmente aplicável aos objetivos clínicos. Os resultados obtidos possibilitam a caracterização dos complexos enzimáticos mitocondriais deficientes, mostrando que tais enfermidades são originadas de disfunção no metabolismo energético.
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