Miotonia congênita: relato de sete pacientes

Arquivos de Neuro-Psiquiatria

Helga C. A. Azevedo²  Lúcia I. Z. Mendonça²  Paulo N. B. Salum²  Mary S. Carvalho²  Sueli K. Nagahashi-marie²  Alzira A. Siqueira-carvalho²  Maria A. Cerqueira¹  Umbertina C. Reed²  José A. Levy² 

[1] ,Universidade de São Paulo Faculdade de Medicina Hospital das Clínicas

关键词: miotonia;    doenças de canais iônicos;    paralisias periódicas;    moléstia de Thomsen;    myotonia;    ionic channel diseases;    periodic paralysis;    Thomsen's disease;   

DOI  :  10.1590/S0004-282X1996000400008

来源: SciELO

【 摘 要 】

Miotonia é o fenômeno da diminuição da velocidade de relaxamento muscular após contração, estímulo mecânico ou elétrico. As miotonias congênitas são afecções hereditárias e não apresentam distrofia muscular. Atualmente, a tendência é agrupá-las como doenças de canais iônicos, juntamente com as paralisias periódicas. Foram acompanhados sete pacientes, seis do sexo masculino e um do sexo feminino, com idade entre 16 e 48 anos (média 27 anos) e início dos sintomas entre 1 e 10 anos (média S anos), que apresentavam fenômeno miotônico desencadeado por contração intensa e hipertrofia muscular global. Três pacientes foram diagnosticados como miotonia generalizada tipo Becker por apresentarem herança autossômica recessiva e/ou episódios transitórios de fraqueza muscular. Dois pacientes correspondiam à miotonia congênita de Thomsen, com padrão de herança autossômica dominante e/ou ausência de episódios de fraqueza ou fatores de piora. Dois pacientes apresentavam miotonia flutuante, piorando com o frio e/ou ingestão de potássio. O diagnóstico clínico foi confirmado através de exames complementares (eletroneuromiografia, biópsia muscular e estudo do DNA). Cada paciente fez uso de diferentes drogas, no sentido de procurar o máximo de melhora da miotonia. Houve cinco relatos de melhora com difenil-hidantoína, um com carbamazepina, três com acetazolamida, um com bloqueador de canal de cálcio, um com beta-adrenérgico, um com tiazídico e nenhum com quinidina/procainamida.

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