Coréia hereditária juvenil: estudo de uma família com padrão recessivo de transmissão

Arquivos de Neuro-Psiquiatria

Francisco Forti¹  João Carlos Papaterra Limongi¹ 

[1] ,HSPMSP

关键词: coréia;    juvenil;    benigna;    hereditária;    recessiva;    chorea;    juvenile;    benign;    hereditary;    recessive;   

DOI  :  10.1590/S0004-282X1994000300019

来源: SciELO

【 摘 要 】

É descrita uma família constituída de 8 irmãos cujos pais eram sadios e consanguíneos. Quatro dos 8 irmãos apresentaram quadro de movimentos involuntários anormais de tipo coreico com início entre 10 e 14 anos de idade. Em todos eles, as manifestações clínicas permaneceram essencialmente estáveis, não tendo sido detectada qualquer evidência de progressão da doença ou de comprometimento das funções intelectuais nos 5 anos seguintes. Todos os pacientes foram submetidos a exame neurológico, estudo neuropsicológico, tomografia computadorizada de crânio, análise do líquido cefalorraqueano, eletrencefalograma, determinação sérica de cobre e cerulopasmina entre outros exames de laboratório. O diagnóstico de "coréia hereditária juvenil" foi estabelecido pelo quadro clínico e pela ausência de alterações nos exames subsidiários. São discutidos aspectos clínicos, diagnóstico diferencial, modos de transmissão genética e sua possível relação com outras entidades clínicas que também evoluem com manifestações coreiformes.

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