Doença de krabbe (leucodistrofia a células globóides) a propósito de cinco observações

Arquivos de Neuro-Psiquiatria

S. Rosemberg¹  S. E. Kliemann¹  F. N. Arita¹ 

关键词: doença de Krabbe;    leucodistrofia;    células globóides;    encefalopatias metabólicas;    Krabbe's disease;    leukodystrophy;    globoid cells;    metabolic encephalopathies;   

DOI  :  10.1590/S0004-282X1992000300013

来源: SciELO

【 摘 要 】

Foi realizado estudo clínico de 5 observações da doença de Krabbe (leucodistro-fia a células globóides). O diagnóstico de certeza, seja pelo estudo neuropatológico pós mortem (2 casos), seja pela dosagem enzimática em fibroblastos em cultura (2 casos), foi alcançado em 4 observações. A biópsia de nervo periférico foi realizada nos 5 casos e o estudo ultrastrutural revelou, em todos, aliterações características da doença de Krabbe. Os autores chamam a atenção para os principais dados clínicos e laboratoriais que sugerem o diagnóstico da doença, mesmo na impossibilidade da realização de exame ultrastrutural de nervo periférico e das dosagens enzimáticas, estas não realizadas em nosso país.

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