Síndrome de Waardenburg tipo I: relato de caso

Arquivos Brasileiros de Oftalmologia

Patricia Capua Vieira Da Silva¹  Paula Rangel¹  Abelardo Couto Jr.¹ 

[1] ,Instituto Benjamin ConstantRio de Janeiro RJ ,Brazil

关键词: Síndrome de Waardenburg;    Iridociclite;    Sobrancelhas;    Pálpebras;    Nariz;    Fatores de transcrição box pareados;    Humanos;    Masculino;    Criança;    Relatos de casos;    Waardenburg´s syndrome;    Iridocyclitis;    Eyebrows;    Eyelids;    Nose;    Paired Box transcription factors;    Humans;    Male;    Child;    Case reports;   

DOI  :  10.1590/S0004-27492011000300013

来源: SciELO

【 摘 要 】

A síndrome de Waardenburg tipo I é uma desordem auditivo-pigmentária que inclui, entre outros, perda auditiva neurossensorial congênita não progressiva, telecanto, distúrbios pigmentares de íris, cabelo e pele. Indivíduos afetados podem ter maior risco de: defeitos no tubo neural, fendas labial e palatina, anormalidades nos membros e doença de Hirschsprung. O diagnóstico é clínico, sendo necessários dois critérios maiores ou um maior e dois menores. PAX3 é o único gene conhecido associado à síndrome, sendo, entretanto, mais usado no aconselhamento genético. Quanto ao diagnóstico diferencial, podemos citar: outras causas de perda auditiva neurossensorial congênita não progressiva, outros tipo de síndrome de Waardenburg, piebaldismo, albinismo, vitiligo e síndrome de Teitz. Neste trabalho, apresenta-se um paciente masculino de 11 anos com diagnóstico de síndrome de Waardenburg tipo I. Ressalta-se a importância do oftalmologista no auxílio do diagnóstico deste raro quadro sistêmico, uma vez que inclui algumas alterações oftalmológicas. O diagnóstico precoce da síndrome permite estimulação adequada para a perda auditiva, assim como medidas preventivas em caso de gestantes afetadas no aconselhamento genético.

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