Descrição de nova distrofia macular associada à síndrome dos cabelos anágenos frouxos

Arquivos Brasileiros de Oftalmologia

Mário Teruo Sato²  Rodrigo Marzagão¹  Christine Graff¹  Jaime Arana¹  Ana Tereza Ramos Moreira¹  Nina Amália Brancia Pagnan¹  Enilze Maria De Souza Fonseca Ribeiro¹  Carlos Augusto Moreira Júnior¹ 

[1] ,Universidade Federal do Paraná Serviço de Neuro-Oftalmologia e Eletrofisiologia Ocular

关键词: Alopecia;    Cabelo;    Síndrome dos cabelos anágenos frouxos;    Distrofias hereditárias da córnea;    Microscopia eletrônica de varredura;    Hipotricose;    Alopecia;    Hair;    Loose anagen hair syndrome;    Hereditary corneal dystrophies;    Electron scanning microscopy;    Hypotrichosis;   

DOI  :  10.1590/S0004-27492002000200017

来源: SciELO

【 摘 要 】

Objetivos: Descrever os achados oftalmológicos, dermatológicos e de microscopia óptica (MO) e microscopia eletrônica de varredura (MEV) de nova distrofia macular associada à síndrome dos cabelos anágenos frouxos (SCAF). Métodos: Uma família de sete pacientes, quatro deles afetados, foi examinada. Os pacientes foram submetidos ao exame oftalmológico completo, teste de cores (Ishihara e Farnsworth D-15), ecografia, angiografia, exames laboratoriais e dermatológico, teste do suor, microscopia óptica e microscopia eletrônica de varredura dos fios de cabelo. Resultados: Em duas irmãs afetadas encontramos no fundo de olho dispersões pigmentares em pólo posterior da retina, com estafiloma da mácula. Em dois irmãos foram encontradas as mesmas dispersões pigmentares em pólo posterior, com maior pigmentação e coloração amarelada em área macular e sem estafiloma. A avaliação na microscopia óptica e microscopia eletrônica de varredura dos indivíduos afetados confirmou a SCAF. Em uma mulher e em um homem não afetados todos os exames foram normais, exceto que na MO e MEV encontramos algumas semelhanças com os indivíduos afetados. Quanto ao modo de herança, o heredograma é compatível com herança autossômica recessiva com expressão parcial no heterozigoto. Conclusões: Há somente um relato na literatura internacional da associação de SCAF e coloboma ocular. Neste trabalho descrevemos os achados de nova distrofia macular associada à síndrome dos cabelos anágenos frouxos, distrofia cujos achados fundoscópicos são diferentes entre homens e mulheres. Por se tratar do primeiro relato na literatura, os achados descritos sugerem fortemente que esta associação pode ser parte de uma nova entidade nosológica.

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