Screening of the mitochondrial A1555G mutation in patients with sensorineural hearing loss

Revista Brasileira de Otorrinolaringologia

Piatto, Vânia Belintani¹  Maniglia, Luciano Pereira¹  Silva, Magali Aparecida Orate Menezes da¹  FAMERP, S. J. Rio Preto¹  Maniglia, José Victor¹  Moreira, Bruna Carolina Lemos¹  FAMERP, São José do Rio Preto¹ 

关键词: aminoglicosídeos;    deficiência auditiva;    DNA mitocondrial;    mutação.;   

DOI  :  10.1590/S0034-72992008000500015

学科分类：医学（综合）

来源: Associacao Brasileira de Otorrinolaringologia e Cirurgia Cervicofacial

【 摘 要 】

A mutação mitocondrial A1555G é a principal alteração associada à surdez ocasionada pelo uso de aminoglicosídeos.OBJETIVO: Investigar a prevalência da mutação A1555G em pacientes com deficiência auditiva sensorioneural com e sem uso de antibióticos aminoglicosídeos.MATERIAL E MÉTODO: Estudo em amostras de 27 pacientes com surdez, como casos, e em 100 neonatos, com audição normal, como grupo controle. O DNA foi extraído de leucócitos de amostras de sangue e "primers" específicos foram utilizados para amplificar o gene do citocromo b e a região que abrange a mutação A1555G do DNA mitocondrial, usando as técnicas da Reação em Cadeia da Polimerase e do Polimorfismo no Comprimento de Fragmentos de Restrição.DESENHO CIENTÍFICO: Estudo de casos em corte transversal.RESULTADOS: A região do gene do citocromo b foi amplificada, sendo confirmada a presença do DNA mitocondrial em todas as 127 amostras do estudo. A mutação A1555G não foi identificada nos 27 pacientes com deficiência auditiva e no grupo controle (100 neonatos).CONCLUSÕES: Os resultados são concordantes com estudos que relatam que a mutação A1555G não é prevalente nas Américas. Há interesse na determinação da real prevalência dessa mutação e na investigação de outras mutações que possam ocasionar deficiência auditiva associada ou não ao uso de aminoglicosídeos na população brasileira.

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