Revista Brasileira de Otorrinolaringologia | |
Molecular investigation in children candidates and submitted to cochlear implantation | |
Sartorato, Edi Lúcia1  Silva, Rodrigo César e1  Porto, Paulo R. Cantanhede1  Christiani, Thalita Vitachi1  Bernardes, Raquel1  Bortoncello, Silvana1  UNICAMP1  | |
关键词: conexina 26; implantes cocleares; surdez neurossensorial.; | |
DOI : 10.1590/S0034-72992006000300007 | |
学科分类:医学(综合) | |
来源: Associacao Brasileira de Otorrinolaringologia e Cirurgia Cervicofacial | |
【 摘 要 】
OBJETIVOS: recentes progressos obtidos na biologia molecular vêm possibilitando a identificação da etiologia da surdez. A alta prevalência de mutações no gene da conexina 26 e sua facilidade de estudo possibilitam o diagnóstico. A mutação mais freqüente neste gene é a chamada 35delG. O objetivo do presente trabalho foi averiguar a incidência da mutação 35delG em crianças candidatas e submetidas ao implante coclear que tiveram a surdez diagnosticada como, supostamente idiopática.MATERIAL E MÉTODO: Estudo realizado no Setor de Implantes Cocleares da Disciplina de Otorrinolaringologia e no Laboratório Genética Humana-CBMEG, UNICAMP-SP. Foram avaliadas 32 crianças candidatas e usuárias de implante coclear, apresentando perda auditiva neurossensorial severa a profunda bilateral. Para a detecção da mutação 35delG foi utilizada a técnica de PCR alelo-específico (AS-PCR), usando primers e reação em cadeia da polimerase.RESULTADOS: 69% apresentaram exame normal, 12% foram homozigotos e 19% dos casos foram heterozigotos. A mutação 35delG em heterozigose não diagnostica a causa da surdez apenas comprova que o paciente é portador dessa mutação.CONCLUSÃO: No presente estudo, os dados obtidos confirmaram a alta prevalência da mutação 35delG no gene GJB2 em casos de perda auditiva neurossensorial não-sindrômica bilateral profunda, resultado que concorda com a literatura. Foi possível, também, diagnosticar como genética a causa da surdez em uma parcela significativa de crianças. Estes dados reforçam a importância do estudo molecular em pacientes com surdez de origem supostamente idiopática, uma vez que esse exame possibilita esclarecer a etiologia da perda auditiva.
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