De novo dir dup/del of 18q characterized by SNP arrays and FISH in a girl child with mixed phenotypes

Journal of genetics

Horacio Rivera¹  Verónica Judith Picos-Cárdenas8³  Eliakym Arámbula-Meraz⁵  Roberto Iván Avendaño-Gálvez⁴  Carlos Córdova-Fletes⁷  Rocío Ortiz-López⁶  Enrique Sáinz-González²  Azubel Ramírez-Velazco¹ 

[1] División de Genética, Instituto Mexicano del Seguro Social, CIBO, Guadalajara 44340, Mexico$$;Laboratorio de Genética, Hospital General de Culiacán, SSS, Culiacán 80019, Sinaloa, México$$;Laboratorio de Genética Humana, Unidad de Investigación, Facultad de Medicina, Universidad Autónoma de Sinaloa, Sinaloa 80019, México$$;Centro de Rehabilitación y Educación Especial (CREE), DIF, Sinaloa 80019, México$$;Laboratorio de Genética y Biología Molecular, FCQB, Universidad Autónoma de Sinaloa, Sinaloa 80019, México$$;Unidad de Biología Molecular, Genómica y Secuenciación, Centro de Investigación y Desarrollo en Ciencias de la Salud, Universidad Autónoma de Nuevo León, Monterrey, Nuevo León 64460, México$$;Laboratorio de Citogenómica y Microarreglos, Departamento de Bioquímica y Medicina Molecular, Facultad de Medicina, Universidad Autónoma de Nuevo León, Monterrey, Nuevo León 64460, México$$

关键词: 18q complex rearrangements;    noninverted duplication;    compound phenotypes;    SNP arrays;    fluorescence in situ hybridization.;   

DOI  :  

学科分类：生物科学（综合）

来源: Indian Academy of Sciences

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