Carrier screening for spinal muscular atrophy in Italian population

Journal of genetics

Chiara Barone⁴  Alda Ragalmuto²  Giuseppa Ruggeri²  Valeria Chiavetta²  Pietro Schinocca²  Valentino Romano²  Sebastiano Musumeci³  Francesco Calì²  Girolamo Aurelio Vitello³  Sebastiano Bianca⁴  Carmela Scuderi¹ 

[1] Unità Operativa di Malattie Neuromuscolari, Associazione Oasi Maria SS. (I.R.C.C.S.), 94018 Troina (EN), Italy$$;Laboratorio di Genetica Molecolare, UOC di Genetica Medica, Associazione Oasi Maria SS. (I.R.C.C.S.), 94018 Troina (EN), Italy$$;Unità Operativa di Neurologia per il Ritardo Mentale, Associazione Oasi Maria SS. (I.R.C.C.S.), 94018 Troina (EN), Italy$$;Genetica Medica ARNAS Garibaldi Nesima, 95122 Catania, Italy$$

关键词: survival motor neuron gene (SMN1);    spinal muscular atrophy;    carrier screening;    MLPA.;   

DOI  :  

学科分类：生物科学（综合）

来源: Indian Academy of Sciences

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