Displasia campomélica. Descripción de un caso.

Colombia Médica

Fernando Suárez¹  Erik Baltaxe¹  Ignacio Zarante² 

[1] Pontificia Universidad Javeriana;Pontificia Universidad Javeriana

关键词: Displasia campomélica;    Displasia camptomélica;    Malformaciones congénitas;    Displasia esquelética;    Reversión sexual;    ECLAMC;   

DOI  :  

学科分类：医学（综合）

来源: Universidad del Valle * Facultad de Salud / Universidad del Valle, Faculty of Health

【 摘 要 】

La displasia campomélica es una alteración del desarrollo óseo que se presenta de forma austosómica dominante. Se caracteriza por el encorvamiento de los fémures y tibias, junto con otras alteraciones orofaciales, cardiopulmonares y neurológicas. El cariotipo puede mostrar sexo reverso. Las mutaciones del gen SOX9 son responsables en la mayoría de casos de estas alteraciones esqueléticas y genitales. Se presenta aquí un caso de displasia campomélica con compromiso óseo de miembros inferiores característico, identificado a través de ECLAMC (Estudio Colaborativo Latinoamericano de Malformaciones Congénitas) en Colombia y se hace una revisión de la fisiopatología molecular de la enfermedad.

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