Report of a novel mutation in the SLC26A2 gene found in a Colombian adult patient with diastrophic dysplasia

Revista de la Facultad de Medicina

Rossi, Antonio¹  Velasco, Harvy M³  Pineda, Tatiana³  Superti-Furga, Andrea²  Bonafè, Luisa² 

[1] University of Pavia, Italy;Centre Hospitalier Universitaire Vaudois;Universidad Nacional de Colombia, Bogotá

关键词: Colombia;    Osteochondrodysplasias;    Transcriptional Activation;    Mutation;   

DOI  :  

学科分类：医学（综合）

来源: Universidad Nacional de Colombia * Facultad de Medicina

【 摘 要 】

Antecedentes. La displasia diastrófica es una osteocondrodisplasia que pertenece al grupo de las enfermedades genéticas del esqueleto causadas por mutaciones en los transportadores de sulfato. Se presenta como una displasia micromélica con afectación de múltiples huesos y deformidades en manos, pies, rodillas y columna vertebral. Objetivo. Describir el primer reporte de displasia diastrófica en Colombia. Materiales y métodos. Se reporta un adulto colombiano con esta displasia, con confirmación clínica, radiológica y molecular. Resultados. En este primer reporte colombiano, se encontró que la paciente presentó una mutación heterocigota compuesta, de Arg279Trp y Ser157Thr, esta última no reportada previamente, en el gen SLC26A2. Conclusión. El análisis bioinformático de la mutación nueva sugiere que podría corresponder a una mutación deletérea dado que el dominio afectado en el transportador de sulfatos es altamente conservado.

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