Type 1 Waardenburg Syndrome in Monozygotic Twins and their Family

Revista de la Facultad de Medicina

Saldarriaga-Gil, Wilmar¹  Ramírez-Cheyne, Julián¹  Duque, Gustavo Andrés¹ 

[1] Universidad del Valle, Cali, Colombia

关键词: Waardenburg Syndrome;    Neural Crest;    Congenital Abnormalities (MeSH);   

DOI  :  10.15446/revfacmed.v64n2.50290

学科分类：医学（综合）

来源: Universidad Nacional de Colombia * Facultad de Medicina

【 摘 要 】

El síndrome de Waardenburg (SW) es un trastorno genético poco frecuente con una incidencia de 1 por 40000 habitantes. Es originado por mutaciones en múltiples genes como PAX3, MITF, SNAI2 y SOX10; estas alteraciones genéticas ocasionan anomalías en el desarrollo de los tejidos derivados de las células de la cresta neural y producen hallazgos fenotípicos característicos como iris de color azul claro o heterocromía del iris, poliosis, sordera neurosensorial, entre otros. El objetivo de este artículo es reportar a la literatura un caso poco frecuente de gemelos monocigóticos con hallazgos clínicos típicos de síndrome de Waardenburg tipo 1 con fenotipo diferente entre ellos, su madre y su abuela. Aquí también se establece la importancia del índice W en el diagnóstico y clasificación de este síndrome. Los hallazgos aquí reportados muestran la variabilidad de las manifestaciones fenotípicas del síndrome de Waardenburg tipo 1 dentro de una familia y especialmente en gemelos monocigóticos, lo que se ha explicado por la expresión variable de genes específicos o por la interacción de ellos con genes modificadores. Cabe resaltar que los gemelos fueron expuestos a alcohol en el primer trimestre del embarazo, por lo cual se propone que la expresión variable del SW fue influenciada por exposiciones a agentes medioambientales. Palabras clave: Síndrome de Waardenburg; Cresta Neural; Anomalías congénitas (DeCS).Duque GA, Ramírez-Cheyne J, Saldarriaga-Gil W. Síndrome de Waardenburg tipo 1 en gemelos monocigóticos y su familia. Rev. Fac. Med. 2016;64(2):365-71. Spanish. doi: http://dx.doi.org/10.15446/revfacmed.v64n2.50290.

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