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Biotemas
Mutações genéticas, métodos diagnósticos e terapêuticas relacionadas à hemocromatose hereditária
Mauro Aparecido de Souza Xavier1  Thalles Danylo Souza Colares1  Alessandra R. E. de Oliveira Xavier1  Karina Marini Aguiar1 
[1] Universidade Estadual de Montes Claros- Minas Gerais/ Unimontes
关键词: Diagnóstico molecular;    Gene HFE;    C282Y;    H63D;    Sobrecarga de ferro;   
DOI  :  
学科分类:生物科学(综合)
来源: Universidade Federal de Santa Catarina * Centro de Ciencias Biologicas
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【 摘 要 】

http://dx.doi.org/10.5007/2175-7925.2014v27n1p133 A hemocromatose hereditária é uma doença genética relacionada a diversos distúrbios do metabolismo do ferro e uma das causas mais importantes da sobrecarga de ferro. Os avanços técnicos e científicos obtidos nas últimas décadas, principalmente com o desenvolvimento da biologia molecular, têm contribuído para o maior conhecimento do metabolismo do ferro e dos principais fatores relacionados à sua regulação, bem como dos distúrbios que podem resultar em déficit ou sobrecarga. A identificação de alguns genes e suas mutações auxiliou no entendimento dos mecanismos regulatórios responsáveis pela manutenção da homeostase desse nutriente essencial para numerosos processos bioquímicos. Assim, esta revisão aborda aspectos relacionados ao ferro, seu metabolismo e as causas da sobrecarga, particularmente a desenvolvida pela hemocromatose hereditária. Ainda em relação a essa doença, apresenta-se diagnóstico, orientações sobre o tratamento e mutações mais frequentes.

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