Alport sindrome: Case report and literature review

Revista de la Facultad de Medicina

Urrego-Díaz, José Augusto¹  Lozano-Triana, Carlos Javier¹  Landinez-Millán, Guillermo¹ 

[1] Universidad Nacional de Colombia, Bogotá, Colombia

关键词: Nephritis;    hereditary;    Hematuria;    Proteinuria;    Alport Syndrome (MeSH).;   

DOI  :  10.15446/revfacmed.v63n1.45007

学科分类：医学（综合）

来源: Universidad Nacional de Colombia * Facultad de Medicina

【 摘 要 】

Se presenta el caso de una paciente de 4 años de edad, con hermano gemelo dicigoto asintomático, hija de padres no consanguíneos y sin antecedentes familiares de enfermedad renal. Inicia su cuadro clínico con edemas y proteinuria severa como manifestación de un síndrome nefrótico primario de cambios mínimos; este se diagnosticó por biopsia renal y, en un principio, se manejó con esteroides. Su evolución no fue adecuada debido a múltiples recaídas que la clasificaron como síndrome nefrótico corticorresistente. Por ello, se requirió un cambio en su tratamiento y una segunda biopsia renal, cuyo resultado histológico sorprendió al grupo médico tratante porque los cambios en la membrana basal glomerular confirmaban que se trataba de un Síndrome de Alport. Palabras clave: Nefritis Hereditaria; Hematuria; Proteinuria; Síndrome de Alport (DeCS).Urrego-Díaz JA, Landinez-Millán G, Lozano-Triana CJ. Síndrome de Alport: reporte de caso y revisión. Rev. Fac. Med. 2015;63(1):143-9. Spanish. doi: http://dx.doi.org/10.15446/revfacmed.v63n1.45007.

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