Detección de translocaciones cromosómicas mediante diagnóstico citogenético. Cienfuegos, 2006-2016

MEDISUR

Pedro Alí Díaz-Véliz Jiménez^1¹  Belkis Vidal Hernández^2² 

[1] Cento Provincial de Genética Médica. Cienfuegos^1;Centro Provincial de Genética Médica. Cienfuegos^2

关键词: Aberraciones cromosómicas;    análisis citogenético;    translocación genética;    diagnóstico prenatal;   

DOI  :  

学科分类：医学（综合）

来源: Centro Provincial de Informacion de Ciencias Medicas de Cinfuegos

【 摘 要 】

Fundamento : Las alteraciones cromosómicas causan frecuentemente pérdidas de embarazos e infertilidad, y son una causa importante de retraso mental. El diagnóstico precoz permite la extensión del estudio a las familias de los portadores de estas translocaciones. Objetivo : identificar las translocaciones cromosómicas mediante diagnóstico citogenético. Métodos : se realizó un estudio descriptivo retrospectivo de los casos estudiados entre 2006 y 2016 de fetos diagnosticados con alguna translocación, los cuales se concentraron en 10 familias (25 individuos en total). Los datos fueron tomados de los registros del CPGMC, que contienen los diagnósticos prenatales cromosómicos realizados a la población de riesgo, y los estudios posnatales realizados en sangre periférica a los padres y otros familiares de los fetos. Fueron analizadas las siguientes variables: diagnóstico (enfermo, sano portador), tipo de aberración cromosómica (estructural, numérica), vía de heredabilidad de las aberraciones estructurales (padre o madre), y fórmula cromosómica y tipo de translocación. Resultados : del total de casos positivos y portadores diagnosticados prenatalmente, el 76,71 % fueron aberraciones numéricas. De los 17 casos de aberraciones estructurales, 13 fueron translocaciones cromosómicas, (balanceadas y no balanceadas), todas ellas heredadas de uno de los progenitores. Fueron identificados, mediante diagnóstico prenatal y posnatal, dos individuos enfermos y 23 sanos portadores en las familias estudiadas. Conclusión : existe en la provincia Cienfuegos un conjunto de personas sanas, pero portadoras de translocaciones cromosómicas, las cuales pueden transmitir a sus descendientes, lo que se traduce en la posibilidad de que estos nazcan con malformaciones.

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