Genetik der Schizophrenie // Genetics in schizophrenia

Journal fuer Neurologie, Neurochirurgie und Psychiatrie: Zeitschrift fuer Erkrankungen des Nervensystems

Rujescu D¹ 

关键词: CNV;    Copy Number Variant;    Genetik;    genomweite Assoziationsstudie;    GWAS;    Next Generation Sequencing;    NGS;    Psychiatrie;    Schizophrenie;    genetics;    Genome Wide Association Study;    schizophrenia;   

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学科分类：精神健康和精神病学

来源: Krause & Pachernegg GmbH

【 摘 要 】

Die Schizophrenie ist eine schwerwiegende psychiatrische Erkrankung mit einem genetischen Anteil von ca. 64–81 %. In den letzten Jahren wurden neben Kopplungs- und Kandidatengenstudien v.a. relevante genomweite Assoziationsstudien (GWAS), Studien zu strukturellen Variationen (CNVs, Copy Number Variants) und Sequenzierungen (NGS, Next Generation Sequencing) publiziert. Die bislang letzte und weltweit größte genetische Studie zur Schizophrenie zeigte 128 genomweit signifikante Polymorphismen (SNPs, single nucleotide polymorphisms) auf. Die deutlichste Assoziation liegt im MHC-Bereich (major histocompatibility complex). Zusätzlich zu Polymorphismen haben strukturelle Variationen (CNVs, copy number variants) bei einer Teilgruppe der Patienten einen sehr hohen, vermutlich ursächlichen Einfluss. Hierzu zählen v.a. Mikrodeletionen (1q21.1; 2p16.3; 3q29; 15q11.2; 15q13.3; 16p11.2; 17p12; 17q12) als auch Mikroduplikationen (1q21.1; 7q11.23; 7q36.3; 15q11-13; 16p11.2; 16p13.11).

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