Colombia Medica (Online) | |
Tremor-Ataxia Syndrome and Primary Ovarian Insufficiency in an FMR1 Premutation Carrier | |
Andres Fandiño-Losada1  Tatiana Rodriguez-Guerrero2  Julian Ramirez-Cheyne2  Wilmar Saldarriaga-Gil3  | |
[1] Universidad del Valle;Universidad del Valle, Cali, Colombia;Universidad del Valle, Cali, Colombia. | |
关键词: Síndrome de temblor y ataxia X fragil; complicaciones/ataxia; diagnostico/ataxia; genetica/ataxia; FXPOI; FXTAS; gen FMR1.; | |
DOI : | |
学科分类:医学(综合) | |
来源: Universidad del Valle * Facultad de Salud / Universidad del Valle, Faculty of Health | |
【 摘 要 】
Introducción:el gen FMR1 tiene cuatro variantes alelicas según el número de repeticiones de la triplesta CGG. Los portadores de la premutación con un numero entre 55 y 200 repeticiones son susceptibles de desarrollar patologias como el Síndrome temblor y ataxia (STAFX) y síndrome de falla avárica prematura (FOPXF) asociados al X fragil. Toxinas ambientales han sido relacionadas con la aparicion temprana y mayor severidad de los sintomas.Descripción del caso:Mujer de 53 años, agricultora, portadora de la premutación del genFMR1diagnosticada por PCR y southern blot, con temblor severo miembros superiores en reposo que empeora con el movimiento, temblor en mandibula y lengua, atrofia cerebral generalizada, cumpliendo con criterios clínicos y radiológicos STAFX; historia clínica de FOPXF por sintomas vagales sugestivos de falla ovarica y trastornos del ciclo mesntrual que llevaron a histerectomia a los 33 años, con exposicion cronica a pesticidas utilizados en agricultura. Conclusión:Postulamos que la exposición a pesticidas en portadores de la premutación del genFMR1cambia la historia natural de la enfermedad disminuyendo la edad de aparicion y aumentando la severidad de los sitnomas
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