Tremor-Ataxia Syndrome and Primary Ovarian Insufficiency in an FMR1 Premutation Carrier

Colombia Medica (Online)

Andres Fandiño-Losada¹  Tatiana Rodriguez-Guerrero²  Julian Ramirez-Cheyne²  Wilmar Saldarriaga-Gil³ 

[1] Universidad del Valle;Universidad del Valle, Cali, Colombia;Universidad del Valle, Cali, Colombia.

关键词: Síndrome de temblor y ataxia X fragil;    complicaciones/ataxia;    diagnostico/ataxia;    genetica/ataxia;    FXPOI;    FXTAS;    gen FMR1.;   

DOI  :  

学科分类：医学（综合）

来源: Universidad del Valle * Facultad de Salud / Universidad del Valle, Faculty of Health

【 摘 要 】

Introducción:el gen FMR1 tiene cuatro variantes alelicas según el número de repeticiones de la triplesta CGG. Los portadores de la premutación con un numero entre 55 y 200 repeticiones son susceptibles de desarrollar patologias como el Síndrome temblor y ataxia (STAFX) y síndrome de falla avárica prematura (FOPXF) asociados al X fragil. Toxinas ambientales han sido relacionadas con la aparicion temprana y mayor severidad de los sintomas.Descripción del caso:Mujer de 53 años, agricultora, portadora de la premutación del genFMR1diagnosticada por PCR y southern blot, con temblor severo miembros superiores en reposo que empeora con el movimiento, temblor en mandibula y lengua, atrofia cerebral generalizada, cumpliendo con  criterios clínicos y radiológicos STAFX;  historia clínica de FOPXF por sintomas vagales sugestivos de falla ovarica y trastornos del ciclo mesntrual que llevaron a histerectomia a los 33 años, con exposicion cronica a pesticidas utilizados en agricultura. Conclusión:Postulamos que la exposición a pesticidas en portadores de la premutación del genFMR1cambia la historia natural de la enfermedad disminuyendo la edad de aparicion y aumentando la severidad de los sitnomas

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